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神经内科-基因及免疫项目检测

  癫痫的遗传性病因学

  癫痫常见的遗传性病因往往是由于基因突变,目前已发现和癫痫相关的基因超过1200个,这些基因突变导致癫痫的原理复杂,有些导致神经系统的功能障碍,有些导致大脑发育异常,有些则通过引起代谢系统疾病而诱发癫痫等,而这些基因引起的癫痫及临床表现多样,大多无特征表现,给临床诊断带来巨大挑战。如 KCNQ2基因突变可导致早发型癫痫脑病2型,SCN1A基因突变引起的Dravet综合征或全面性癫痫伴热性惊厥附加症,CHRNA4基因突变引起的常染色体显性遗传夜间额叶癫痫等。同时,大多数遗传性癫痫的患者表现为散发形式,即没有家族史,这意味着,遗传性癫痫不一定只发生在有癫痫家族史的病例中。

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  基因检测:指导癫痫诊断和治疗

  以基因检测为基础的精准医疗已经成为癫痫疾病领域的研究热点。该研究具有很高的临床价值,贯穿癫痫的诊断、治疗和治疗中不良反应检测的全过程,极大提高癫痫诊疗水平。所以一般建议,没有明显获得性因素(中毒、脑外伤、感染等)的癫痫,都可以通过基因检测帮助明确诊断及鉴别诊断。

  癫痫基因检测有助于加快确诊疾病

  在临床上,传统癫痫疾病的诊断,需详细询问患者本人及其亲属或朋友等目击者,尽可能的获取详细而完整的发作史,其次,脑电图检查是诊断癫痫疾病的重要手段之一,脑电图还作为判断癫痫发作和癫痫疾病的分类参考。除此之外,确诊癫痫还要选择很多检查,如头颅磁共振(MRI)、CT、血糖、血钙、脑脊液检查等,而对于一些表型不明显的癫痫,还需要多学科讨论。而基因检测能够帮助患者从基因层面明确病因诊断,帮助了解发病机制,判断预后,避免了很多不必要的重复检查和大大缩短了疾病确诊时间。

  基因检测能更好地指导癫痫治疗

  对于因基因突变导致的癫痫疾病,基因检测能够为医生在个体化精准治疗方案选择提供科学的临床依据,提高治疗疗效,如对KCNQ2相关癫痫患者使用瑞替加滨,瑞替加滨是KCNQ2-5(Kv7.2-7.5)离子通道的正向变构调节剂,是一种用于癫痫治疗的神经元钾通道开放剂。体外研究表明,瑞替加滨能够打开Kv7钾通道,从而恢复KCNQ2功能丧失性突变相关脑病的正常通道功能,对难治性癫痫发作具有良好的疗效。

  其次,一些特别的遗传性癫痫,还能通过基因筛查、诊断,进行早期干预和治疗,往往可以显著改善患儿的生活情况,如因GAMT基因突变导致的脑肌酸缺陷症患儿,该病的临床症状包括精神发育迟滞,多动症,癫痫等,如果早期诊断,通过限制常规蛋白摄入,服用肌酸等,可以改善症状,像正常儿童一样学习生活,如果没能及时诊断治疗,则会导致严重智力发育障碍。

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